Коли ви дивитесь у дзеркало, бачите карі очі батька або кучеряве волосся матері, за цю схожість відповідають не просто гени, а цілі хромосоми. Ці мікроскопічні структури несуть у собі всю інформацію, яка робить нас людьми.
Скільки пар хромосом у людини
У кожній клітині нашого тіла (крім статевих) знаходиться 46 хромосом, або 23 пари. Половину хромосом ми отримуємо від матері, іншу – від батька.
Якщо уявити хромосоми як книги, то клітина – це бібліотека з 23 полицями, на кожній з яких стоїть по дві схожі книги. Ці книги містять інструкції для створення і роботи всього організму.
Коли лікар-генетик досліджує хромосоми пацієнта, він створює каріотип – впорядковане зображення всіх хромосом. Це схоже на групове фото, де всі “учасники” розставлені за зростом та формою.
Аутосоми та статеві хромосоми
З 23 пар хромосом 22 пари – це аутосоми, однакові у чоловіків і жінок. Вони контролюють більшість наших ознак: колір очей, зріст, схильність до хвороб.
Одна пара – статеві хромосоми (X і Y), які визначають нашу стать. Жінки мають дві X-хромосоми (XX), а чоловіки – одну X і одну Y (XY).
У моєї знайомої народилася дитина, і перше, що сказали лікарі: “У вас хлопчик!” Це стало можливим завдяки Y-хромосомі, яка передалася від батька.
Статеві хромосоми можна порівняти з вимикачем, який вмикає “чоловічу” або “жіночу” програму розвитку. Y-хромосома активує формування чоловічих статевих органів, а за її відсутності розвиток іде за жіночим типом.
Функції хромосом
Хромосоми – це сховища нашої ДНК, ланцюжка з мільйонів “літер” генетичного коду. Вони зберігають і передають ці інструкції від клітини до клітини, від покоління до покоління.
Кожна хромосома відповідає за певний набір функцій. Наприклад, 11-та хромосома містить гени, пов’язані з групою крові та виробництвом інсуліну. Коли у моєї сестри народилася дитина з діабетом, лікарі пояснили, що проблема пов’язана саме з цією хромосомою.
Наші хромосоми впливають на все: як ми виглядаємо, як працюють наші органи, чи будемо ми схильні до певних захворювань. Це як набір інструкцій, за якими будується і функціонує весь організм.
Подумайте про хромосоми як про рецепт для створення людини. Зміна навіть одного “інгредієнта” може суттєво вплинути на кінцевий результат.
Відхилення від норми
Відхилення від нормиІноді в генетичному матеріалі виникають помилки. Наприклад, при синдромі Дауна з’являється додаткова 21-ша хромосома, і замість пари виходить трійка.
Моя сусідка виховує дівчинку з цим синдромом. Вона розвивається повільніше, але радує батьків своїми досягненнями: навчилася читати, займається спортом, допомагає вдома.
Існують й інші хромосомні аномалії: відсутність хромосоми, її подвоєння або перебудова. Такі зміни можуть спричинити різні порушення розвитку.
Діагностика та дослідження хромосом
Сучасна медицина дозволяє “побачити” хромосоми і виявити можливі проблеми ще до народження дитини.
Під час вагітності жінці пропонують неінвазивний пренатальний тест – аналіз крові, який виявляє ДНК плода. Моя колега дізналася про синдром Едвардса у своєї майбутньої дитини саме завдяки цьому тесту.
Для більш точного дослідження використовують амніоцентез – забір навколоплідних вод, або біопсію хоріона – взяття зразка тканин плаценти.
Науковці постійно вдосконалюють методи вивчення хромосом. Новітні технології секвенування дозволяють “прочитати” ДНК з надзвичайною точністю, відкриваючи нові можливості для діагностики та лікування генетичних захворювань.
Хромосоми – це основа нашої індивідуальності, невидимий код, який робить кожного з нас унікальним. Розуміння цього коду відкриває двері до нових медичних відкриттів і можливостей.
Ми всі несемо в собі спадщину наших предків, закодовану в 46 хромосомах. Ці мікроскопічні структури зв’язують нас із минулим і майбутнім, з нашими батьками і дітьми в єдиний ланцюг життя.
