Скільки хромосом у людини з синдромом Дауна: пояснення

Коли маленька дівчинка з особливою посмішкою та мигдалеподібними очима вперше бере вас за руку, ви відчуваєте тепло, яке неможливо описати словами. Саме в таких моментах ми розуміємо, наскільки важливо знати більше про генетичні особливості, які роблять кожну людину унікальною.

Скільки хромосом у людини з синдромом Дауна

У людини із синдромом Дауна 47 хромосом, тоді як у більшості людей їх 46. Ця додаткова хромосома з’являється в 21-й парі, через що стан називають “трисомією 21”.

Уявіть клітину як книжкову шафу, де кожна полиця — хромосома з генетичною інформацією. У людей із синдромом Дауна на 21-й полиці стоїть додаткова “книга”, яка змінює роботу всієї “бібліотеки”.

Типи трисомії 21

Стандартна трисомія 21 — найпоширеніший варіант (95% випадків). Під час формування яйцеклітини або сперматозоїда відбувається помилка розподілу хромосом, і замість однієї копії 21-ї хромосоми передаються дві.

Транслокаційна форма (близько 3-4% випадків) виникає, коли частина 21-ї хромосоми “прикріплюється” до іншої хромосоми. При цьому загальна кількість хромосом може бути 46, але генетичний матеріал 21-ї хромосоми все одно присутній у надлишку.

Мозаїчна форма (1-2%) — це коли додаткова хромосома є не в усіх клітинах, а лише в частині. Такі люди часто мають менш виражені ознаки синдрому Дауна.

Причини виникнення додаткової хромосоми

Основний фактор ризику — вік матері. Ризик народження дитини із синдромом Дауна зростає з 1:1500 у жінок до 20 років до 1:100 у жінок після 40 років.

Це пов’язано з тим, що всі яйцеклітини в жінки формуються ще до її народження і “старіють” разом з нею. З віком механізми, які відповідають за правильний розподіл хромосом, можуть працювати менш ефективно.

Вік батька також має значення, хоч і менше. Сперматозоїди виробляються постійно, але з віком частіше виникають мутації.

Діагностика синдрому Дауна

Пренатальні методи включають неінвазивні скринінги (УЗД, аналізи крові матері) та інвазивні дослідження (амніоцентез, біопсія хоріона).

Постнатальні методи базуються на фізичних ознаках та аналізі каріотипу — повного набору хромосом. Лікар бере зразок крові дитини і досліджує структуру хромосом під мікроскопом.

Вплив додаткової хромосоми на здоров’я

Додаткова хромосома впливає на різні системи організму. Характерні фізичні ознаки включають: пласке обличчя, коротку шию, маленькі вуха, очі з епікантусом (складка шкіри над внутрішнім кутом ока), єдину долонну складку.

Люди із синдромом Дауна частіше мають вроджені вади серця (40-60%), проблеми зі слухом (60-75%), зором (60%), щитоподібною залозою. Також у них підвищений ризик лейкемії та хвороби Альцгеймера в ранньому віці.

Життя з синдромом Дауна

Сьогодні люди з синдромом Дауна успішно навчаються, працюють і створюють сім’ї. Рання допомога, правильна освіта та медичний супровід значно покращують якість їхнього життя.

Одна мама розповіла, як її син із синдромом Дауна навчився читати у 8 років, а в 20 працює в кафе і мріє про власну кондитерську. Важливо розуміти, що можливості цих людей набагато ширші, ніж вважалося раніше.

Синдром Дауна — не вирок, а особливість розвитку, з якою можна і потрібно жити повноцінно. Розуміння генетичної природи цього стану допомагає нам краще підтримувати таких людей і створювати для них комфортні умови в суспільстві.

Коли ми зустрічаємо людину з синдромом Дауна, варто пам’ятати: різниця між нами — всього одна хромосома, але саме такі відмінності роблять наш світ різноманітним і прекрасним.